Dziecko z zespołem Downa (zdjęcia) Patrycja Nowak 18.08.2021 16:57. Niemowlak z zespołem Downa . Erin Ryan, public domain. Chorzy z zespołem Downa posiadają

Zgodnie ze swoją misją, Redakcja dokłada wszelkich starań, aby dostarczać rzetelne treści medyczne poparte najnowszą wiedzą naukową. Dodatkowe oznaczenie "Sprawdzona treść" wskazuje, że dany artykuł został zweryfikowany przez lekarza lub bezpośrednio przez niego napisany. Taka dwustopniowa weryfikacja: dziennikarz medyczny i lekarz pozwala nam na dostarczanie treści najwyższej jakości oraz zgodnych z aktualną wiedzą medyczną. Nasze zaangażowanie w tym zakresie zostało docenione przez Stowarzyszenie Dziennikarze dla Zdrowia, które nadało Redakcji honorowy tytuł Wielkiego Edukatora. Sprawdzona treść ten tekst przeczytasz w 5 minut Zespół Pataua to najrzadziej występującą i jednocześnie najcięższa postać trisomii spotykanej u noworodków żywo urodzonych. Istotą tego zespołu jest obecność dodatkowego (trzeciego) egzemplarza chromosomu 13. w komórkach organizmu. Getty Images Potrzebujesz porady? Umów e-wizytę 459 lekarzy teraz online Kiedy można wykryć chorobę? Czy następne dziecko też będzie chore? Prawidłowy rozwój organizmu człowieka wymaga obecności 2 (i tylko 2) kopii ludzkich chromosomów autosomalnych. Obecność trzeciej kopii chromosomu jest zazwyczaj letalna (śmiertelna) dla rozwijającego się embrionu. Dlatego trisomia 13 należy do wąskiej, bo liczącej tylko trzy choroby, grupy trisomii, w których możliwy jest rozwój embrionu, a następnie płodu aż do jego narodzin. Zespół Pataua występuje z częstością 1 na 8 000 – 12 000 urodzeń. Mimo iż jak dotąd nie udało się ustalić bezpośredniej przyczyny choroby, ryzyko jej wystąpienia wzrasta wraz z wiekiem matki. Zespół Pataua wyraża się już w okresie płodowym. Pełne jego objawy są widoczne tuż po narodzinach dziecka. W większości przypadków płody z trisomią 13 obumierają jeszcze w macicy lub rodzą się martwe. Odsetek zgonów w okresie noworodkowym również jest bardzo wysoki. U dzieci, które przeżyją dłużej niż 1 miesiąc, obserwuje się postępujące upośledzenie rozwoju. Średnia długość życia u dzieci dotkniętych tą wadą genetyczną wynosi niewiele ponad 3 lata. Niektóre dzieci dożywają wieku młodzieńczego. Opisy przypadków osób z zespołem Pataua osiągających dorosłość należą do rzadkości. Wśród dzieci z zespołem Pataua nieco częściej znajdują się dziewczynki. Jest to prawdopodobnie spowodowane częstszym obumieraniem w macicy płodów płci męskiej. Zespół Pataua może rozwinąć się w wyniku spontanicznej duplikacji chromosomu 13. lub, rzadziej, tzw. translokacji Robertsonowskiej z obecnością dodatkowego chromosomu 13. przyłączonego do innego chromosomu, lub w sytuacji kiedy jedynie część chromosomu 13. uległa podwojeniu. Jeśli doszło do translokacji Robertsonowskiej jeden z rodziców prawdopodobnie jest jej nosicielem (mimo iż jest zdrowy). Obecność translokacji można stwierdzić wykonując badanie kariotypu rodziców (badanie z krwi). Niekiedy dochodzi do zjawiska mozaikowatości. Polega ono na obecności dodatkowego chromosomu 13. jedynie w niektórych komórkach organizmu. Stopień nasilenia choroby zależy wówczas od proporcji pomiędzy „zdrowymi” a nieprawidłowymi komórkami. Wszelkie wątpliwości warto szybko skonsultować ze specjalistą. W obecnej sytuacji warto skorzystać z bezpiecznej konsultacji z postaci konsultacji online z ginekologiem. Zespół Pataua ostatecznie rozpoznaje się zazwyczaj tuz po narodzinach dziecka na podstawie obecności wad wrodzonych oraz badania neurologicznego. Wydaje się, że układami najbardziej wrażliwymi na obecność nieprawidłowości w obrębie materiału genetycznego są ośrodkowy układ nerwowy oraz układ krążenia. Dzieci z zespołem Pataua tuż po urodzeniu zazwyczaj otrzymują niską punktację w skali Apgar. Wady wrodzone widoczne zaraz po narodzinach to najczęściej rozszczep wargi i/lub podniebienia, całkowity brak lub zniekształcenie nosa, mikrocefalia (małogłowie), mikrooftalmia (małe oczy), anoftalmia (brak gałek ocznych), hypoteloryzm (zmniejszenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi), stopa suszkowata (zniesienie lub odwrócenie łuków podłużnych stopy, ustawienie stępu w zgięciu podeszwowym, przy przodostopiu uniesionym ku górze), polidaktylia (dodatkowe palce u rąk i/lub stóp), przepuklina pępowinowa oraz wady cewy nerwowej. W większości (80%) przypadków obserwuje się występowanie wad serca tj. przetrwały przewód tętniczy, wady przegrody międzykomorowej i/lub międzyprzedsionkowej, oraz dekstrokardii (położenie serca po prawej stronie klatki piersiowej). Często spotyka się również holoprosencefalię, czyli sytuację, w której nie doszło do pełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę. Jest ona przyczyną ciężkich zaburzeń neurologicznych. Ze względu na wysokie ryzyko zgonu bezpośrednio po narodzinach, wszelkie ewentualne decyzje dotyczące przeprowadzania operacji (np. rekonstrukcja podniebienia) są odkładane na późniejszy okres życia dziecka. Do najczęstszych przyczyn śmierci dzieci z zespołem Pataua należą: niewydolność krążeniowo-oddechowa, wrodzone wady serca, zapalenie płuc. U osób z tym zespołem wad wrodzonych obserwuje się ciężkie upośledzenie umysłowe oraz opóźnienie w rozwoju. Dzieci te są w grupie podwyższonego ryzyka chorób nowotworowych. Kiedy można wykryć chorobę? W części przypadków nieprawidłowości sugerujące zespół Pataua można już stwierdzić w rutynowych badaniach wykonywanych w pierwszym trymestrze ciąży (USG z oceną przezierności karku, test PAPPA). Sposób dalszego prowadzenia ciąży zależy od stopnia jej zaawansowania w chwili rozpoznania choroby. Należy przedyskutować z ginekologiem prowadzącym możliwości prowadzenia i/lub rozwiązania ciąży. Lekarz może wówczas zalecić poród w specjalistycznym ośrodku referencyjnym (ze względu na ewentualną konieczność resuscytacji noworodka). Z tego względu w czasie ciąży warto rozważyć wykupienie abonamentu medycznego dla kobiet w ciąży, który pozwoli na wykonanie wszystkich koniecznych badań i zapewni profesjonalną opiekę na każdym etapie ciąży. Jeśli podejrzenie zespołu Pataua pojawi się dopiero po narodzinach dziecka, konieczne jest wykonanie badań cytogenetycznych, które pozwolą postawić ostateczną diagnozę. Ze względu na częste występowanie wad serca, konieczne jest także wykonanie u dziecka ECHO serca. Często przeprowadza się również takie badania obrazowe jak tomografia komputerowa (CT) czy rezonans magnetyczny (MRI) w poszukiwaniu nieprawidłowości w obrębie mózgowia czy nerek. W trakcie całego procesu diagnostyki niezwykle istotna jest pomoc ze strony poradni genetycznej, gdzie rodzice mają możliwość uzyskania informacji dotyczących min. mechanizmu wystąpienia wady (trisomia spontaniczna lub nosicielstwo dodatkowego fragmentu chromosomów u jednego z rodziców), rokowań, ryzyka wystąpienia wady u kolejnych dzieci etc. W takiej sytuacji warto rozważyć zakup pakietu Zdrowe dziecko - domowe pobranie krwi. Jest to pakiet 9 badań krwi, który pozwoli szybko i bezpiecznie ustalić przyczynę dolegliwości dziecka bez wychodzenia z domu. Czy następne dziecko też będzie chore? Ryzyko wystąpienia zespołu Pataua u kolejnego dziecka ściśle zależy od wyjściowej przyczyny wystąpienia choroby u pierwszego potomka a także od wieku matki. W przypadku trisomii spontanicznej, ryzyko wystąpienia trisomii 13. (oraz trisomii 21. i 18. – czyli odpowiednio zespołu Downa i zespołu Edwardsa) zwiększa się o 0,5% w stosunku do już i tak istniejącego ryzyka wynikającego z wieku matki. W przypadku tzw. translokacji Robertsonowskiej ryzyko to może wynosić od kilku do nawet 100%. Ustala je się indywidualnie na podstawie wyniku badań genetycznych. Czytaj także: Niektóre choroby spowodowane abberacjami chromosomowymi Treści z serwisu mają na celu polepszenie, a nie zastąpienie, kontaktu pomiędzy Użytkownikiem Serwisu a jego lekarzem. Serwis ma z założenia charakter wyłącznie informacyjno-edukacyjny. Przed zastosowaniem się do porad z zakresu wiedzy specjalistycznej, w szczególności medycznych, zawartych w naszym Serwisie należy bezwzględnie skonsultować się z lekarzem. Administrator nie ponosi żadnych konsekwencji wynikających z wykorzystania informacji zawartych w Serwisie. Ginekolog w Twojej okolicy zdrowie Metody leczenia alkoholizmu - zespół abstynencyjny, terapia, leki Alkoholizm jest chorobą polegająca na psychicznym oraz fizycznym uzależnieniu od alkoholu. Uzależnienie psychiczne wywołuje silną potrzebę spożycia alkoholu, co... Zespół jelita drażliwego - objawy, leczenie Zespół jelita drażliwego, inaczej nadpobudliwość jelita grubego, jest to zespół objawów i dolegliwości spowodowanych przez nadmierną pobudliwość tego jelita.... Kazimierz Janicki Zespół suchego oka – najskuteczniejsze sposoby na pozbycie się problemu Zespół suchego oka, potocznie nazywany suchym okiem, to jedno ze schorzeń, które najczęściej skłania do wizyty w gabinecie lekarza okulisty. Dowiedz się, jak... Zespół wstrząsu toksycznego. "Zaczęłam miesiączkować, a opowieści o koszmarnej bakterii były wszędzie" "Mam tyle lat, że pamiętam panikę dotyczącą zespołu wstrząsu toksycznego (TSS, toxic shock syndrome) na przełomie lat 1979 i 1980. Właśnie zaczęłam miesiączkować,... Wydawnictwo Marginesy Cierpi na zespół Ramsaya Hunta jak Bieber. "Moja twarz już nigdy nie będzie zdrowa" Kilka dni temu Justin Bieber, kanadyjski piosenkarz, ujawnił, że zmaga się z zespołem Ramsaya Hunta – rzadkie powikłanie półpaśca usznego. Jego wyznanie skłoniło... Paulina Wójtowicz Justin Bieber cierpi na zespół Ramsaya Hunta. Co to za choroba? Justin Bieber przyznał, że został zakażony wirusem i choruje na półpasiec uszny. Piosenkarz odwołał najbliższe koncerty. Część jego twarzy jest sparaliżowana. To... Adrian Dąbek Mam zespół Tourette'a. Nie przeklinam i nie krzyczę [LIST] Najpopularniejszy obraz zaburzenia to machający rękami mężczyzna, z którego ust niespodziewanie wydobywa się potok wulgaryzmów. To stereotyp, i to bardzo... Paulina Wójtowicz Zespół jelita drażliwego – osiem najczęstszych objawów Zespół jelita drażliwego (IBS) jest jednym z najtrudniejszych do zdiagnozowania schorzeń. I jedną z najczęściej występujących chorób w krajach Zachodu.... Zespół dziadka do orzechów - rodzaje, przyczyny, objawy. Jak wygląda diagnoza i leczenie? Dziadek do orzechów to popularna nazwa niewielkiego przyrządu do rozbijania twardych skorupek orzechów. Niewiele osób jednak wie, że tą nazwą określa się także... Zespół de Quervaina - objawy, przyczyny, leczenie Jeżeli skarżysz się na uporczywe bóle kciuka, może być to znak, że cierpisz na zespół de Quervaina. Jest to schorzenie polegające na zapaleniu pochewki...

Zespół Edrwardsa Zespół Pataua Gdzie leży problem? Zespół ten spowodowany jest trisomią chromosomu 18. Częstotliwość występowania Gdzie leży problem? „Edwards” autorstwa Filip em - Praca własna. Licencja CC BY 3.0 na podstawie Wikimedia Commons -

Zespół Patau, czyli trisomia chromosomu 13, to bardzo rzadka, a zarazem poważna choroba. Objawia się szeregiem wad wrodzonych, które często uniemożliwiają normalne funkcjonowanie. Leczenie tej choroby jest bardzo skomplikowane, a całkowite wyleczenie niemożliwe Zespół Patau (trisomia chromosomu 13) jest jedną z rzadziej występujących postaci trisomii chromosomalnej u noworodków. Choć dotyka zaledwie jedno na 8000-12000 dzieci, to uznaje się ją za wyjątkowo ciężką - wiąże się bowiem z szeregiem objawów. Chorobę rozpoznaje się po niewłaściwej liczbie chromosomów – w przypadku zespółu Patau występuje dodatkowy, 13 chromosom. Co to dokładnie oznacza? Zdrowy człowiek potrzebuje do normalnego życia dwóch kopii tego samego chromosomu. Trzecia zaś powoduje wady genetyczne, a nawet w niektórych przypadkach śmierć. Przy omawianym zaburzeniu, mamy do czynienia właśnie z taką sytuacją - w komórkach organizmu pojawia się trzecia kopia 13 chromosomu. Pojawienie się dodatkowego chromosomu jest wynikiem nieprawidłowego rozdzielenia się chromosomów rodziców podczas procesu podziału komórek rozrodczych. Według statystyk znacznie częściej pojawia się u płci żeńskiej, a płody płci przeciwnej w większości przypadków nie dożywają porodu. Najczęstsze choroby genetyczne Zespół Patau - diagnostyka Dziecko chore na zespół Patau ma bardzo słabe rokowania. Według statystyk większa część dzieci (aż 80 proc.), u których wykryto tę chorobę, umiera kilkanaście godzin po urodzeniu. Niewielki odsetek przeżywa do 12 miesiąca, a jeszcze mniejszy do 3 lat. O obecności wad wrodzonych rodzice mogą dowiedzieć się podczas badania USG. Genetyczne badanie USG to bardzo ważne badanie, które należy wykonać między 11 a 14 tygodniem ciąży. W tym przedziale bowiem są najlepiej widoczne elementy budowy ciała, dzięki czemu można ocenić prawidłowy rozwój konkretnych narządów (np. wady nerek). Badanie służy również ocenie prawdopodobieństwa ewentualnych chorób genetycznych. Wynik, który budzi wątpliwości lekarza, nie jest jednak wyrokiem - gdy w czasie badania zostanie wykryty nieprawidłowy rozwój fizyczny płodu, lekarz zleca dalszą diagnostykę. W celu potwierdzenia lub wykluczenia choroby wykonuje się przesiewowe badania prenatalne - test PAPP-A oraz NIFTY. Dopiero kiedy te wyniki będą niepokojące, lekarz może doradzić przyszłej mamie badanie, które będzie w 100 proc. pewne. Chodzi o tzw. amniopunkcję, która jednak niesie ze sobą niewielkie ryzyko uszkodzenia płodu, nie jest więc obojętne dla kobiety i jej dziecka. Choć nie można powiedzieć, że przyczyną wystąpienia tej choroby jest wiek matki, w przypadku kobiet po 35 roku życia mówi się o zwiększonym ryzyku zachorowań. Zespół Patau - charakterystyczne objawy Jeśli w badaniu USG lekarz nie zauważy żadnych nieprawidłowości, pacjentka nie wykona żadnych badań, o chorobie dowie się dopiero po urodzeniu dziecka. Wtedy wykonuje się badanie krwi, które ma pomóc lekarzowi postawić diagnozę. Na wynik czeka się kilka tygodni. Zespół Patau diagnozuje się najczęściej po porodzie lub w pierwszych godzinach życia, bo objawy są widoczne gołym okiem. Dzieci obarczona tą chorobą rodzą się zazwyczaj ciężkim stanie i lekarze od razu podejmują działania mające na celu uratowanie życia i możliwość normalnego funkcjonowania. Dziecko z zespołem Patau może mieć następujące objawy: niska masa urodzeniowa, małogłowie, wystające czoło, małe oczy, często osadzone zbyt blisko siebie, niekiedy dziecko ma tylko jedno oko na środku głowy, braki skóry na głowie, niedorozwinięty układ nerwowy, obniżone napięcie mięśniowe, poważne wady narządu wzroku, głuchota, rozszczep wargi oraz podniebienia, położenie serca po prawej zamiast po lewej stronie, nieprawidłowy, zniekształcony nos lub całkowity jego brak, zniekształcone małżowiny uszne, zrośnięte palce u rąk i nóg lub dodatkowe palce, wodonercze, torbielowatość nerek, przepuklina, wykształcone narządy płciowe obu płci u chłopców, wady rozwojowe macicy, ciężkie upośledzenie umysłowe u dziecka. Zespół Patau - jak wygląda leczenie? Chorzy muszą być przez cały czas pod ścisłą kontrolą lekarza, wymagają częstej hospitalizacji i regularnej rehabilitacji. Lekarze indywidualnie traktują każdy przypadek i robią wszystko co mogą, by dać chorym noworodkom jak największe szanse na przeżycie. Trudno jednak mówić w tym przypadku o typowym leczeniu choroby, likwidowaniu objawów. Jeśli lekarzom uda się utrzymać dziecko przy życiu, niekiedy pojawia się konieczność operacji wad wrodzonych, np. serca. Czasami dokonuje się także korekcji rozszczepu wargi. Niektóre wady w części twarzy wymagają założenia dziecku specjalnej sondy nosowo-żołądkowej, służącej do karmienia. Z zespołem Patau wiążą się stosowanie szczególnej diety, dostosowanej do nieprawidłowo funkcjonujących nerek. Rodzice muszą również być świadomi, że opieka nad takim dzieckiem wiąże się z systematycznymi badaniami, kontrolą i ciężką pracą, by dziecko robiło postępy w rozwoju (choćby nauka mowy). W leczeniu objawowym dużą rolę powinna odgrywać fizykoterapia. Przeczytaj także: Najczęstsze choroby wieku dziecięcego: jak rozpoznać, objawy, leczenie Wrodzona przepuklina przeponowa - przyczyny, objawy, leczenie, rokowania Wodogłowie u dziecka - przyczyny, objawy, rodzaje, leczenie

Zespół Perraulta ma już swój gen. Grupa naukowców, kierowana przez dr Mary-Claire King z University of Washington w Seattle zastosowała sekwencjonowanie nowej generacji i odkryła gen HSD17B4, którego mutacje są charakterystyczne dla zespołu Perraulta. Do tej pory nauka nie znała genu odpowiedzialnego za tę rzadką chorobę.

Zespół Patau (trisomia 13) jest jednym z najcięższych zespołów wad wrodzonych. Może się na niego składać nawet kilkadziesiąt różnych objawów. Zespół Patau wynika z nieprawidłowej liczby chromosomów, a konkretnie z obecności dodatkowej kopii chromosomu 13 w komórkach ciała dziecka . Zespół Patau to bardzo poważna genetyczna wada rozwojowa płodu. Czym jest trisomia chromosomu 13? Zobacz, jakie są objawy zespołu Patau, jak się go diagnozuje i leczy. Spis treściJakie są objawy zespołu Patau (triosomia 13)? Zespół Patau – diagnostyka w okresie prenatalnym Zespół Patau a badania prenatalneZespół Patau - leczenie trisomii 13Zespół Patau – śmiertelność wśród dzieci z trisomią 13 Jakie są objawy zespołu Patau (triosomia 13)? Te dzieci, którym uda się doczekać porodu mają zwykle niską masę urodzeniową, a przy tym bardzo rozległe wady rozwojowe (widać je bezpośrednio po narodzinach). Może to być małogłowie, rozszczep wargi lub podniebienia czy ubytek skóry skalpu. Taki noworodek może mieć również nieprawidłowo wykształcony nos i poważne wady narządu wzroku – u niektórych dzieci występuje tylko jedna gałka oczna z dwoma zrośniętymi ze sobą oczodołami, u innych oczy nie wykształcają się wcale. Bywa, że noworodki z zespołem Patau mają również dodatkowe paluszki i deformację stóp. Zespół Patau jest też odpowiedzialny za szereg nieprawidłowości w obrębie wielu ważnych narządów wewnętrznych – wady wrodzone serca, nerek i układu rozrodczego oraz nerwowego. Zaburzenia neurologiczne, które występują w przebiegu tej choroby są z kolei najczęściej wynikiem niepełnego podziału mózgowia na lewą i prawą półkulę. Zespół Patau – diagnostyka w okresie prenatalnym Objawy wskazujące na możliwość wystąpienia zespołu Patau można wykryć już podczas rutynowego badania USG. Upośledzenie rozwoju fizycznego u dziecka mogą być jedynym z sygnałów, że występuje u niego właśnie zespół Patau. W takim przypadku lekarz może zaproponować pacjentce badania prenatalne – na początek przesiewowe (np. test PAPP-A albo NIFTY), a gdy te wyjdą nieprawidłowo, badania diagnostyczne, np. amniopunkcję. Zespół Patau a badania prenatalne Pierwsze (badania diagnostyczne) ocenią prawdopodobieństwo, z jakim dziecko może być obciążony wadą, drugie (amniopunkcja) potwierdzą lub wykluczą chorobę, gdy okaże się, że prawdopodobieństwo to jest wysokie. Podczas amniopunkcji lekarz pobiera niewielką próbkę płynu owodniowego, następnie izoluje się z niego komórki płodu i bada znajdujące się w nich chromosomy, czyli innymi słowy ustalany jest kariotyp dziecka. Dzięki temu badaniu specjaliści mogą ocenić liczbę i strukturę wszystkich jego chromosomów i tym samym postawić diagnozę. W większości przypadków badania prenatalne nie stwierdzają jednak żadnych nieprawidłowości, a rodzice, wiedząc o tym, że ich maleństwo dobrze się rozwija, mogą w spokoju przygotowywać się do przyszłej roli. Jeśli zespół Patau nie zostanie zdiagnozowany w czasie ciąży, to badanie kariotypu (inaczej cytogenetyczne) można przeprowadzić również po narodzinach dziecka. Specjalista pobiera wtedy od niego niewielką próbkę krwi. Chromosomy, które sprawdza się podczas tego badania pochodzą z w tym przypadku z limfocytów, czyli białych krwinek. Na wynik analizy czeka się kilka tygodni, z uwagi na fakt, że laboratorium musi najpierw wyhodować odpowiednią ilość komórek. Zespół Patau - leczenie trisomii 13 Szanse na wyleczenie dziecka są znikome. Większość dzieci z dodatkowym chromosomem 13 w kariotypie (zestawie wszystkich chromosomów) umiera jeszcze w czasie ciąży lub rodzi się martwe. Zespół Patau – śmiertelność wśród dzieci z trisomią 13 Ze względu na rozległość objawów, dzieci z zespołem Patau nie mają większych szans na dłuższe życie. Większość z nich umiera na przestrzeni pierwszych 12 miesięcy po porodzie. Tylko 5 procent dożywa 3 roku życia. Niektóre z wad – rozszczep wargi, podniebienia czy wadę serca, lekarze decydują się korygować operacyjnie, gdy stan dziecka na to pozwala.

Na razie oficjalnie nie potwierdzono, że u dzieci, które są zarażone wirusem SARS-CoV-2 może wystąpić dodatkowo zespół Kawasakiego. Obie choroby mogą dawać podobne objawy, co w niektórych przypadkach może prowadzić początkowo do błędnej diagnozy. U chorych dzieci może pojawić się wysoka gorączka, wysypka i biegunka.

Fot: abhijith3747 / Zespół Patau (Pataua), zwany także trisomią chromosomu 13, to rzadka choroba genetyczna, która objawia się poważnymi wadami wrodzonymi. Aż 80% noworodków z zespołem Patau umiera w kilka dni po urodzeniu. Ryzyko wystąpienia zespołu Patau wzrasta wraz z wiekiem matki. Jakie są objawy tej choroby? Zespół Patau to rzadka choroba genetyczna, która polega na nieprawidłowym rozmieszczeniu chromosomów w kodzie genetycznym. W 13 parze znajduje się jeden nadliczbowy chromosom - dlatego też choroba bywa nazywana trisomią (potrojeniem) chromosomu 13. Choroba należy do najrzadziej występujących ze wszystkich trisomii. Diagnozuje się ją u 1:8000 - 1:12000 urodzonych dzieci. Statystyki pokazują, że częściej spotykana jest u dziewczynek. Płody płci męskiej zazwyczaj nie dożywają porodu i ciąża kończy się poronieniem. Zaledwie około 20% dzieci dotkniętych tym schorzeniem przeżywa dłużej niż kilka dni od momentu narodzin. Zespół Patau - przyczyny występowania Nie sposób ustalić bezpośrednich przyczyn choroby. Wiadomo jednak, że ryzyko jej wystąpienia wzrasta z wiekiem matki i jest wyraźnie wyższe u kobiet, które zdecydowały się urodzić po 35. lub 40. roku życia. Wada genetyczna wynika ze spontanicznego, nieprawidłowego podziału chromosomów na etapie formowania się komórek rozrodczych u ojca i matki (plemników i komórek jajowych). Przyczyną może być także tzw. translokacja robertsonowska, czyli nieprawidłowość rozmieszczenia chromosomów. Bywa ona dziedziczona od jednego z rodziców lub powstać na etapie zapłodnienia. Osoba będąca nosicielem translokacji robertsonowskiej, mimo iż sama jest zdrowa, może (ale nie musi) przekazać wadę genetyczną swojemu potomstwu. Obecność translokacji robertsonowskiej u jednego z rodziców można stwierdzić, wykonując badanie kariotypu (rozmieszczenia chromosomów) z próbki krwi. Ustalenie to jest ważne zwłaszcza dla określenia ryzyka urodzenia kolejnego chorego dziecka po następnej ciąży. W przypadku stwierdzonej translokacji robertsonowskiej u jednego z rodziców ryzyko to może wynosić nawet 100%.Zespół Pataua: objawy Pierwsze objawy syndromu Pataua można dostrzec już w okresie prenatalnym (podczas badania ultrasonograficznego - USG). Wystąpienie zespołu Patau (trisomii chromosomu 13) wiąże się z dużym ryzykiem poronienia lub urodzenia martwego dziecka. Chorobie towarzyszy szereg nieprawidłowości somatycznych oraz dysmorficznych (wadliwa budowa) ciała i twarzy. Do objawów należą: niska masa urodzeniowa dziecka; aplazja skóry głowy (ubytek skóry skalpu); poważne wady narządu wzroku (np. cyklopia - występowanie jednej gałki ocznej zamiast dwóch); nieprawidłowo wykształcony nos, rozszczep wargi lub podniebienia; wady małżowin usznych (nisko osadzone, zniekształcone małżowiny); głuchota; anomalie kończyn; wady serca lub naczyń krwionośnych; wady nerek (torbielowatość nerek, wodonercze); wady rozwojowe mózgowia i centralnego ośrodka nerwowego (cewy nerwowej); napady drgawek; zmniejszenie napięcia mięśni (hipotonia mięśniowa); przepukliny, przepuklina pępkowa; naczyniaki włośniczkowe w okolicy czoła; wnętrostwo u chłopców (wada rozwojowa polegająca na nieprawidłowym rozmieszczeniu jąder); wady rozwojowe macicy u dziewczynek. Warto pamiętać, że nie wszystkie z powyższych objawów muszą wystąpić u każdego dziecka z zespołem Pataua . Kompilacja objawów i stopień ich nasilenia mogą być bardzo zróżnicowane. Zespół Pataua: diagnoza, rokowania, leczenie Zespół Pataua można zdiagnozować jeszcze w okresie ciąży - na jego wystąpienie wskazują nieprawidłowości widoczne w badaniu USG. W wypadku podejrzenia trisomii 13 wykonuje się specjalistyczne badania prenatalne inwazyjne (takie jak np. amniopunkcja lub biopsja kosmówki). Badania te charakteryzują się bardzo dużą wiarygodnością (dają do 99% pewności diagnozy). Po porodzie wykonuje się dodatkowe testy diagnostyczne, które służą stuprocentowemu potwierdzeniu choroby. Zespół Patau można rozpoznać tuż po porodzie - świadczyć o nim mogą objawy widoczne "gołym okiem": rozszczep wargi i/lub podniebienia, brak lub zniekształcenie nosa, małogłowie, mikroftalmia (małe oczy) lub anoftalmia (brak gałek ocznych), hypoteloryzm (zmniejszenie odległości pomiędzy gałkami ocznymi), wrodzone wady kończyn, polidaktylia (nadliczbowe palce u rąk i/lub stóp), przepuklina pępowinowa itp. Rokowania dla noworodka z zespołem Pataua są bardzo złe: większość (80%) dzieci żyje zaledwie kilka dni (ewentualnie kilka tygodni), 90% nie dożywa roku, a zaledwie 5% dzieci osiąga wiek 3 lat. W niezwykle rzadkich przypadkach zdarza się, że dziecko dożywa wieku młodzieńczego. Choroba Patau jest nieuleczalna. Leczenie dziecka z tym zespołem sprowadza się głównie do terapii paliatywnej, która ma na celu podtrzymanie życia, zmniejszenie dolegliwości i uzyskanie możliwie najlepszego komfortu chorego. Leczenie w dużej mierze zależy od rodzaju i stopnia zaawansowania wad genetycznych, jakie występują u dziecka. Zobacz film: Badania genetyczne. Źródło: 36,6 Czy artykuł okazał się pomocny?

Dzieci z zespołem Pataua obejmowane są najczęściej opieką paliatywną. Podsumowanie. Zespół Patau, nazywany trisomią 13 to zestaw wad wrodzonych, będących następstwem pojawienia się kopii 13 chromosomu w ludzkim kariotypie. Schorzenie pojawia się bardzo rzadko, jednak można zdiagnozować je już na wczesnym etapie ciąży.

Zespół Patau to trisomia 13 chromosomu. Kariotyp to 47, XX, +13 (dziewczynka) lub 47, XY, +13 (chłopiec). Przyczyną powstania nieprawidłowości jest połączenie się nieprawidłowych gamet podczas zapłodnienia lub nieprawidłowy wczesny rozwój zarodka; znacznie rzadziej – translokacja, czyli przyłączenie się fragmentu chromosomu 13 do innego chromosomu. Dodatkowy materiał genetyczny obecny na chromosomie 13 głęboko zaburza rozwój zarodka, co skutkuje powstaniem wielu ciężkich wad. Dotyczą one układu nerwowego (holoprosencefalia, małogłowie), serca, nerek, twarzy (rozszczep), kończyn. Charakterystyczna dla trisomii 13 jest polidaktylia, czyli obecność dodatkowych paluszków u rąk. Rokowanie jest złe. Większość dzieci ginie w ciąży lub tuż po urodzeniu. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Patau rośnie wraz z wiekiem matki. .

dn956yipwa.pages.dev/136

dn956yipwa.pages.dev/270

dn956yipwa.pages.dev/348

dn956yipwa.pages.dev/354

dn956yipwa.pages.dev/315

dn956yipwa.pages.dev/149

dn956yipwa.pages.dev/246

dn956yipwa.pages.dev/194

dn956yipwa.pages.dev/157

zespół patau zdjęcia dzieci